Troponine I3 gen is afgevallen. Check.

Vanmorgen een telefonisch consult met een klinisch genetica van het AZU. De afgelopen periode waren wij het ziekenhuis al een klein beetje vergeten, maar andersom zij ons niet, bleek. We ontvingen een brief voor een telefonisch consult – midden in de herfstvakantie, lekker handig – dus vanmorgen niks uitslapen, op tijd opstaan en bellen.

De afdeling klinische genetica werkt gestaag door met haar onderzoek naar de oorzaak van de afwijking van Krijns hart. Waar ligt de oorzaak van deze hartspierziekte? Nou, in ieder geval niet op de meest logische plek – althans vanuit de genetica gezien – namelijk bij het Troponine I3 gen. Of eiwit, of dingetje, of wat het ook precies is.

Robin kreeg keurig uitgelegd dat ze na drie maanden onderzoek tot die conclusie zijn gekomen. Of dat goed of slecht nieuws is, weten we eigenlijk niet zo goed. De reden dat daar gezocht is, ligt in het feit dat hartspierziektes blijkbaar nogal eens te verklaren zijn vanuit dat gen. In dit geval niet dus. Wat google-zoekwerk leverde wel een plaatje op met gezellig gekleurde slingertjes, maar het voegt dus niks toe.

Volgende stap is onderzoek doen naar twee andere genen. Kijken of daar wel een afwijking te vinden is die als oorzaak en/of verklaring kan dienen. Duurt weer drie maanden trouwens. Voor Krijn maakt het niks uit; ze hebben voldoende DNA-materiaal (‘….net als in CSI, ze weten ook jou nu snel te vinden Krijn….’) van hem voor vervolgonderzoek.

Het voorstel van de genetica was overigens om niet te wachten met vervolgonderzoek bij Robin en mij tot de uitslag binnen is. Gewoon ook alvast opstarten, anders zijn we zo weer een half jaar verder. We zullen dus waarschijnlijk binnenkort opgeroepen worden om ook onderzocht te worden en/of bloed te prikken of zo. Dat gaat in overleg met de behandelend cardioloog van Krijn.  Sterker nog, met een beetje mazzel kan ik meteen bij de eerstvolgende controle van Krijn meegenomen worden. Eindelijk gerechtigheid; kan Krijn zien of zijn moeder net zo heldhaftig en uber cool is als hijzelf tijdens onderzoeken! Mmm, ik ga me vast mentaal voorbereiden 😉